أثناء الحمل

دواعي التشخيص الكروموسومي للجنين أثناء الحمل: 

تقدم عمر الأمر (35 عامًا أو يزيد).

أن تكو نتائج الفحص الأولي لمصل الأم إيجابية بما يدل على احتمال كبير لوجود اضطراب كروموسومي في الجنين.

أن تكون قد سبقت ولادة جنين متوفّى مع اضطراب كروموسومي يمكن أن يكون غير مميت.

أن يكون عند أحد الأبوين إعادة ترتيب كروموسومي، أو فسيفسائية كروموسومية، أو كروموسوم جنسي واحد.

تكرار سقوط الحمل.

أن يُسفر التصوير بالموجات فوق الصوتية عن نتائج غير طبيعية.

حقن الحيوان المنوي داخل السيتوبلازم، أو أي علاج أو تداخل طبي من شأنه أن يزيد من احتمالات حدوث اضطراب كروموسومي.

يُحبّذ إجراء استشارة جينية في حالة وجود أيِ من هذه الدواعي، حيث سيتم تناول النتائج السابقة، والخيارات المتاحة للتشخيص أثناء الحمل ودواعيها- بالشرح والتفسير للأهل.

بناءً على هذه المعطيات بإمكان الأهل اتخاذ القرار عما إذا كانوا سيجرون المزيد من الأساليب التشخيصية.

 

التقنيات المستخدمة لتحصيل خلايا من الجنين للفحص الجيني: 

أخذ عيّنة من الزغابة المشيمية -   CVS

تُجرى أثناء الحمل ما بين الأسابيع 10-12، حيث يتم تمرير قسطرة –تحت هَدي التصوير فوق الصوتي- خلال عنق الرحم أو عبر جدار البطن وصولًا إلى الرحم حيث سيتم تناول عينة من الزغابة المشيمية بمقدار 15/20 ميللي جرام. بعدها يجرى التحليل الكروموسومي لتحديد النمط النووي لجنين، وذلك باستخدام الاستزراع قصير المدى وطويل المدى. هناك احتمال لحدوث سقوط للحمل بعد هذا الإجراء المشيمي مقداره 1-2% .

سحب عينة من سائل السّلى 

تُجرى أثناء الحمل ما بين الأسابيع 15-20، حيث يتم تمرير إبرة –تحت هَدي التصوير فوق الصوتي- عبر جدار البطن وصولًا إلى تجويف سائل السلى في الرحم حيث سيتم تناول عينة من سائل السلى بمقدار 10/20 ميللي ليتر. بعدها يجرى إنماء خلايا الجنين بالاستزراع من أجل التحليل الكروموسومي، كما يمكن استخدام السائل لقياس مستوى ما فيه من مواد، أو هورمونات أو إنزيمات. هناك احتمال لحدوث سقوط للحمل بعد هذا الإجراء مقداره 0.5-1.0% وأيضًا احتمال تحسيس عامل ريسوس للأم. 

سحب عينة من الحبل السري 

تُجرى أثناء الحمل بدءًا من الأسبوع الـ20، حيث يتم الحصول على عينة من دم الجنين مقدارها 2ميللي ليتر عن طريق ثقب حبله السري. مثل هذه العينة تناسب عمل تحليل كروموسومي وكذلك فحص اضطرابات معينة متعلقة بالدم والحصول على نتائج بالغة الدقة. هناك احتمال لحدوث سقوط للحمل بعد هذا الإجراء مقداره1-2% وأيضًا احتمال تمزّق الأغشية مبكّرًا، ونزف الدم من موضع الثقب. 

- في 5-10% من كل حالات الحمل و0.5% من المواليد الأحياء يمكن الكشف عن أي اضطراب في عدد أو تكوين الكروموسومات، والتعرف على بعضها كمسببات لمتلازمات معروفة.  أكثر اختلالات الصيغة الكروموسومية التي يتم الكشف عنها هي ثلاثية الكروموسوم 13، أوثلاثية الكروموسوم 18 أو ثلاثية الكروموسوم 21.

- تُستخدم  نتائج فحص التهجين الاشعاعي FISH للمساعدة في تشخيص الاضطرابات العددية للكروموسومات رقم 13، 18، 21، X، Y، وذلك جنبًا إلى جنب مع المعلومات الأخرى التي تستخدم حاليًا للتشخيص الوالديّ. تستخدم أدوات مجس الحمض النووي (دي أن أيه) متعددة الألوان – أنيوفيجن- للتشخيص المخبريّ من أجل الكشف عن هذه الاضطرابات عبر التهجين الاستشعاعي في الموضع، وذلك على أنوية في الطور البيني وخلايا في الطور المتوسط تلك التي حُصل عليها من عينة سائل السلى. كما تتيح تقنية التهجين الاستشعاعي في الموضع لأخصائيي الجينات أن يكشفوا عن إعادات الترتيب الكروموسومية الصغيرة مثل المسح، أو التضعيف، أو تبادل المواقع سواء أثناء الحمل أو بعد الولادة. 

 

حدود التهجين الاشعاعي FISH للطور المتوسط:  

يعطي معلومات حول عدد وتكوين الكروموسومات المختارة فقط.

استشارة قائمة مجسات التهجين الاستشعاعي في الموضع بالمختبر قبل طلب اختبار معين.

قد يتم استبعاد عينات سائل السلى المختلطة بالدم.

 

استخدام التهجين الاشعاعي FISH للطور البيني للتشخيص أثناء الحمل: 

أن يكشف التصوير بالموجات فوق الصوتية عن أمر غير طبيعي يدل على احتمال ثلاثية الكروموسم 13 أو 18 أو 21، أو متلازمة تيرنر.

تقدم مرحلة الحمل (20 أسبوعًا فأكثر) مع نتائج إيجابية لفحص مصل الأم دالة على متلازمة داون أو ثلاثية الكروموسوم 18.

تقدم مرحلة الحمل (20 أسبوعًا فأكثر) مع تقدم عمر الأمر (40عامًا أو أكبر)، مع عدم الخضوع إلى فحص مصل الأم.

 

حدود التهجين الاشعاعي FISH للطور البيني:  

يعطي معلومات فقط حول عدد الكروموسومات المختارة: 13، 18، 21، X، Y.  

لا يكشف عن إعادات الترتيب التكوينية، الفسيفسائية، أو اضطرابات عددية أخرى.

قد يتم استبعاد عينات سائل السلى المختلطة بالدم.

قد لا تحتوي عينات سائل السلى التي حصل عليها في مرحلة مبكرة من الحمل – على عدد كافٍ من الخلايا لإعطاء قدر مفيد من المعلومات في تحليل التهجين الاشعاعي FISH في الموضع.

قد تحتوي عينات سائل السلى التي حصل عليها في مرحلة متقدمة من الحمل على كثير من الفُتات بما قد يجعل نتائج التهجين الاشعاعي FISH غير مفيدة.

لإجراء فحص جيني يُنصح بعمل استشارة والحصول على موافقة خطية.