بعد الولادة

 

دواعي الفحص ما بعد الولادة:  

وجود تاريخ أسري لإعادة ترتيب الكروموسومات.

وجود تاريخ أسري للتأخر العقلي.

أن يكون المريض مصابًا بـ:

- عدة تشوهات خلقية.

- تشوه الشكل.

- تأخر التطوّر.

- التأخر العقلي.

- التباس جنس الأعضاء التناسلية.

- الاشتباه في متلازمة المسح/ المسح الصغير/ التضعيف.

- قصر القامة.

- أن تكون الصفات الجنسية الثانوية غير طبيعية.

- انعدام الطمث الثانوي أو انقطاع الطمث مبكرًا.

- وجود حالة متنحية محمولة على الكروموسوم X لدى أنثى.

- وجود سمات من متلازمة انكسار الكروموسوم، أو متلازمة أخرى لها نتائج جينية خلوية معينة.

إذا كان التشخيص للوالدين أثناء الحمل قد كشف عن اضطراب كروموسومي أو عن نمط غير معتاد.

سابق ولادات لأجنة متوفاة مع الاشتباه في اضطرابات كروموسومية.

سقوط الحمل المتكرر، أو العقم. 

المتابعة بعد زرع نخاع عظمي (مثلًا: أن يكون المتبرع لعلاج أنيميا البحر المتوسط من الجنس الآخر).

التعرض البيئي لعامل معروف أنه يؤدي إلى حدوث طفرات أو أنه مسرطِن.

• يمكن الكشف عن أي انحراف كروموسومي من حيث العدد أو التكوين في 0.5% من المواليد الأحياء، و10-20% من الأطفال المصابين بالتأخر العقلي وعدة تشوهات خلقية، و60% من سقوط الحمل في ثلاثة الشهور الأولى من الحمل؛ ويمكن الكشف عن 3% من الأزواج العقماء باستخدام فحصي النمط النووي القياسي والتهجين الاستشعاعي في الموضع للطور المتوسط. 

 

تتوفر مجسات التهجين الاستشعاعي في الموضع مختصة بالأمراض التالية: 

متلازمة برادر ويلي/آنجلمان SNRPN (مسح 15الذراع الطويل12-13(

متلازمة داي جورج I TBX1 (مسح22الذراع الطويل13.3(

متلازمة داي جورج I TULPE 1 (مسح22الذراع الطويل13.3(

متلازمة داي جورج I N25 (مسح22الذراع الطويل13.3(

متلازمة داي جورج II 10p (مسح10الذراع القصير14( 

SRY Yالذراع القصير11.2

 

تتوفر –بالطلب بعد استشارة الأطباء- مجسات التهجين الاستشعاعي في الموضع مختصة بالأمراض التالية: 

1الذراع القصير36

وولف-هيرشهورن  WSHCR 4الذراع القصير16.3

مواء القطة EGR1 5الذراع القصير15.2

سوتوس NSD1 5الذراع الطويل35

ويليامز ELN 7الذراع الطويل11.23

سذري-تشوتزن 7الذراع القصير21.12

تشارج 8الذراع الطويل12.1

ورم أرومة الشبكية RB1 13الذراع الطويل

سميث ماجنس (FLI1, RAI1) 17 الذراع القصير11.2

ميلر ديكار 17الذراع القصير13.3

آنجلمان UBE3A 15الذراع الطويل11الذراع الطويل13

برادر-ويلي GABRB314 15الذراع الطويل11الذراع الطويل13

روبنستاين-تايبي 16الذراع القصير13.3

آلاجيل (JAG1) 20الذراع القصير12

أورام الخلايا الليفية العصبية NF-1 17الذراع الطويل11.24

كولمان KAL1 Xالذراع القصير22.3

نقص سالفاتيز الاستيرويد Xالذراع القصير22.3

SHOX Xالذراع القصير22

XIST Xالذراع الطويل13.2

خليط من مجسات الأذرع القصيرة طرفية المركز

يُحبذ الحصول على استشارة وموافقة خطية لأجل الفحوصات الجينية.