التشخيص الجيني الخلوي

 

الاستشارة الجينية 

الاستشارة الجينية هي آلية للتواصل غير الموجّه ولا يصدر أحكام ، وتتعامل بسرية مع المشاكل المتعلقة بحدوث الاضطرابات الجينية أو احتمال حدوثها في الأسرة. كما تقدم الاستشارة المعلومات العلمية الدقيقة بصورة تستوعبها الأسرة لتتمكن بناء عليها من اتخاذ القرارات المتعلقة بها.

 

خدمات الاستشارة الجينية: 

إجراء الاستشارة مع الشخص المصاب والأُسر التي فيها طفل مصاب باضطراب خِلقي.

الاستشارة ما قبل الزواج.

الاستشارة ما قبل الحمل.

الاستشارة ما قبل الفحص الأولي وما قبل الفحوصات الاختبارية.

الاستشارة المتعلقة بزواج الأقارب.

 

تقدم الاستشارة الجينية العلومات التي تمكّن من فهم ما يلي:

التشخيص والعلاج والتكهن بعاقبة الحالة.

طريقة توارث الحالة.

تقدير احتمال حدوث الحالة.

الخيارات المتاحة للتعامل مع الاحتمالات (الفحص أثناء الحمل، التشخيص أثناء الحمل، التشخيص ما قبل الزرع)

الخيارات المتاحة للتعايش مع الحالة (المتابعة، المجموعات المساندة).

 

الدواعي الشائعة للجوء إلى الاستشارة الجينية:

وجود حالة مرضية في الأسرة.

ولادة طفل سابقًا مصاب بتشوهات خلقية متعددة.

ولادة طفل سابقًا مصاب بتأخر عقلي.

ولادة طفل سابقًا مصاب بعيب خلقي لم يظهر سابقًا في الأسرة.

تاريخ من سقوط الحمل أو ولادة أطفال موتى.

العقم.

التشخيص أثناء الحمل حين يكون عمر الأم متقدمًا (أكبر من 35 عامًا)

الإصابة بإنتانات أثناء الحمل.

زواج الأقارب.

مرض أواضطراب جيني تم تشخيصه حديثًا.

التعرض لمادة من شأنها أن تؤدي إلى تشوه الأجنة (مواد كيماوية، أدوية، إلخ).

وجود اثنين أو أكثر من الأقارب أصابهم السرطان في سن صغيرة.

قبل القيام بفحوصات جينينة، وبعد الحصول على نتائجها.

بعد ظهور نتيجة إيجابية في الفحوصات الأولية (أثناء الحمل، أو فحص المولود الجديد).